Логин: 
Пароль: 
Регистрация
Забыли пароль?

Человека считают причастным к исчезновению шерстистых мамонтов на Земле

Ученые проводили исследование, чтобы определить, какую именно роль в их исчезновении сыграл ...

Nature Communications: Мышление жаждущих лайков людей оказалось аналогичным крысиному

Согласно результатам нового исследования, пользователи, жаждущие лайков в социальных сетях, могут ...

Кошки не показали способности оценивать отношение людей к их хозяину

В ходе эксперимента были сформированы две группы, в одной из которой кошки наблюдали следующую ...

В 3500-летнем папирусе обнаружено древнее описание процесса мумификации в Древнем Египте

Более подробные детали удалось узнать благодаря папирусу XV века. Как сообщает Ufanotes.ru со ...
Здравствуйте! Вы здесь:

Редкие генетические заболевания у человека

  

20 января 2015
    Размер шрифта:
  • T
  • T
  • T
СОВЕТ Чтобы сделать объекты на экране крупнее нажмите одновременно Ctrl и Плюс, а чтобы меньше нажмите Ctrl и Минус

Редкие генетические заболевания у человека Существует множество заболеваний, которые совершенно не поддаются терапии. В некоторых случаях докторам удается контролировать состояние больного, поддерживая его жизнедеятельность и даже сохраняя более-менее нормальный уровень жизни. Но достаточно часто подобные недуги приводят к инвалидности и летальному исходу, и медицина в этом случае способна лишь несколько снижать симптомы болезни. Одними из редких и неизлечимых заболеваний являются патологии, передающиеся вместе с генами – генетические болезни, они связанны с определенными нарушениями в структуре ДНК. Рассмотрим некоторые редкие генетические заболевания человека.

Буллезный эпидермолиз

Данный недуг также носит именование «крылья бабочки» и является особенно страшным и в то же время крайне редким. При развитии подобного патологического состояния любые прикосновения к коже больного приводят ко вздутию кожи и к формированию пузыря. Такое образование со временем лопается, оставляя по себе кровоточащую и крайне болезненную рану.
Так как и крылья бабочки, эпидермис постепенно уничтожается от касаний. Не существует ни одного лекарства, способного справиться с таким патологическим состоянием. Язвы постепенно поражают все слизистые, появляются на пищеводе и на внутренних органах. Любое движение, попытки есть и пить сопровождаются сильнейшей болью.

Цистиноз

Данный недуг способен постепенно сделать человека в прямом смысле слова камнем. При его развитии во всем организме, в особенности, в почках, лимфатической системе и крови, происходит аномальное накопление огромных количеств цистина, представляющего по своей сути аминокислоту. Такие накопления со временем превращаются в кристаллы, что приводит к затвердению клеточек организма. В результате таких процессов постепенно происходит окаменение, и человек достаточно медленно, но, тем не менее, неуклонно, становится статуей.
Заболевание обычно проявляется еще в раннем детском возрасте, и заболевшим детям не удается дожить даже до совершеннолетия. Их существование зависит от ежедневного потребления химических препаратов и медикаментов. При этом патологические процессы существенно замедляют физическое развитие и прекращают процессы роста. Однако мозг в результате таких нарушений не страдает. Доктора не могут никак вылечить болезнь, а лишь чуть замедляют ее течение.

Катаплексия

Данное патологическое состояние проявляется во внезапном расслаблении всей мышечной системы тела, что приводит к потере сознания. Такие припадки провоцируются любой сильной эмоцией – страхом, смущением, гневом, радостью и даже любовью. Они могут повторяться до сорока раз на день. Справиться с недугом полностью медикам не под силу.

Синдром экстрапирамидальной системы

Данное патологическое состояние также известно, как Пляска святого Витта. Оно проявляется в значительном количестве непроизвольных движений. Такие приступы начинаются у человека совершенно неожиданно: на фоне абсолютной мышечной расслабленности возникает неуправляемое подергивание конечностей, а также мышц лица. Со временем недуг провоцирует изменения психики и становится причиной ослабления умственных способностей, что приводит к безумию. При этом больной с самого детства владеет информацией о своем заболевании, но точно не знает, когда оно может проявиться. Чаще всего болезнь дает о себе знать в возрастном периоде от тридцати и до пятидесяти лет, и справиться с ней полностью невозможно.

Акромегалия

Данное патологическое состояние провоцируется чрезмерным синтезом соматотропина, который является гормоном роста. Подобные процессы в организме становятся причиной существенного увеличения скелета индивида либо некоторых частей его тела. Акромегалия развивается из-за роста и развития доброкачественной опухоли, которая находится неподалеку от гипофиза и синтезирует вышеупомянутый гормон. Симптомы могут вначале проявляться лишь в физических ощущениях, а именно в непереносимости яркого света, двоении в глазах, снижении слуха, а также обоняния. После начинается медленный, но непрерывный рост костей и мягкой ткани. Лицо больного увеличивается в размерах, происходит рост челюстей и внутренних органов. Пациенты жалуются на головные боли, сонливость и общую слабость. Акромегалия довольно долго изучается докторами, однако на сегодняшний день нет ни одного эффективного метода ее коррекции.

Синдром оборотня

Данное заболевание медики также именуют гипертрихозом, оно дает о себе знать появлением у больного особенно чрезмерного оволосения. Такое патологическое состояние иногда диагностируют даже в раннем детском возрасте, в этом случае на лице пациента появляются длинные волосы темной окраски. Гипертрихоз может развиться у представителей обеих полов. К симптомам заболевания относят также определенные внешние изменения. Так люди с данным диагнозом обычно обладают широким плоским носом, большим ртом и ушами, а также толстыми губами и увеличенной челюстью. Вылечиться от болезни полностью нельзя, доктора могут посоветовать разве что проводить коррекцию симптомов путем проведения эпиляции.

Несмотря на то, что рассмотренные случаи - редкие генетические заболевания у человека, есть и другие недуги такого же типа, которые встречаются гораздо чаще. Именно поэтому будущим родителям настоятельно рекомендуется посещать генетиков перед планированием ребенка.

Екатерина, www.rasteniya-lecarstvennie.ru








Имя:*
E-Mail:*
:
Вопрос:
Сколько будет 3+4?
Ответ:*
Введите два слова, показанных на изображении: *


Все военно-медицинские учреждения Минобороны переведены на плановый режим работы

Решением Оперативного штаба Минобороны России по борьбе с новой коронавирусной инфекцией все ...

Голикова: заболеваемость COVID-19 в России снижается, но остается «достаточно серьезной»

Число выявляемых случаев заражения коронавирусом в России снижается, но остается "достаточно ...

Определены пять правил для снижения риска инсульта

Пять универсальных правил, помогающих снизить риск инсульта, выработали эксперты из Гарвардской ...

В Кузбассе за сутки COVID-19 заболели 54 человека

В Кемеровской области за последние сутки коронавирус подтвердился у 54 местных жителей. Как ...

Express: Восемь признаков у человека жировой болезни печени перечислены

Жировая болезнь печени не всегда связана с употреблением алкоголя. Причины ее развития и ...

Новосибирца дважды записали на прививку от коронавируса на прошедшее время

Вакцинация от коронавируса оказалась для новосибирцев очевидно долгожданной. Отсюда огромные ...

Главврач больницы в Забайкалье принуждал работников прививаться от COVID-19

Житель Шилки пожаловался в транспортную прокуратуру на главного врача частной больницы, который ...

Иммунолог Логина рассказала о первой помощи при внезапной аллергии

Опасными для жизни могут стать системные аллергические реакции, которые проявляются в виде отека ...

ВОЗ призвала не применять гидроксихлорохин для профилактики коронавируса

Ранее стало известно, что ВОЗ планирует разработать рекомендации по сертификатам о вакцинации от ...

В Италии за прошедшие сутки диагностировано более 17 тысяч случаев заболевания COVID

Как сообщает RT, за последние 24 часа в Италии скончались 192 пациента с диагностированным COVID-19.

323 случая коронавируса зарегистрировали в Приамурье за неделю

По-прежнему по количеству новых случаев COVID-19 лидирует Благовещенск. В последнюю неделю зимы, с ...

Диетолог Малхотра дала советы по избавлению от сахарной зависимости

Особое место Малхотра выделила семенам фенхеля, которые помогают избавиться от сахарной зависимости ...


Яндекс.Метрика Top.Mail.Ru