Логин: 
Пароль: 
Регистрация
Забыли пароль?

Сперму возрастом 100 миллионов лет нашли в кусочке янтаря

Мужские сперматозоиды двустворчатых ракообразных класса ракушковых были найдены в кусочке янтаря, ...

В Австралии предложили перерабатывать окурки в кирпичи

Специалисты из Мельбурнского королевского технологического института предложили производить кирпичи ...

Установлена причина преобладания синего цвета в природе

С помощью компьютерного моделирования удалось понять, почему практически все яркие матовые цвета ...

Самку китовой акулы признали самой большой в мире рыбой

Долгое время научное сообщество не могло определиться, какая рыба является самой большой в мире. В ...
Указатель болезней по алфавиту

Указатель болезней по алфавиту:

а б в г д е ж з и к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ э ю я 
Здравствуйте! Вы здесь:
» » » Фенилкетонурия - что это за заболевание?

Фенилкетонурия - что это за заболевание?

  

Заинтересовало 4 034 раз с 18 августа 2016
    Размер шрифта:
  • T
  • T
  • T
Фенилкетонурия - что это за заболевание? Существует ряд заболеваний, которые могут начать свое развитие в раннем возрасте – вскоре после появления ребенка на свет. И некоторые из таких недугов носят наследственный характер, предупредить их появление невозможно, если малыш уже растет и развивается в материнской утробе. Но возможности современной медицины помогают своевременно выявить такие болезни и принять соответствующие меры по их коррекции. К одним из редких, но в то же время опасных недугов относится заболевание фенилкетонурией. Давайте поговорим о том что же собой представляет фенилкетонурия, что это за заболевание узнаем чуть более подробно.

Фенилкетонурия является довольно редким наследственным недугом, который связан с нарушенным обменом аминокислот. При такой болезни организм человека не имеет способности к расщеплению аминокислоты фенилаланина, поступающей с белковой пищей. По причине этого внутри тканей накапливаются соединения, способные отравлять нервную систему, кроме того они агрессивно влияют и на головной мозг. Если фенилкетонурия не будет выявлена в первые недели жизни малыша, у него разовьется умственная отсталость. Но при своевременной диагностике такую болезнь вполне можно нейтрализовать.

Как наследуется фенилкетонурия?

Недуг может развиться у ребенка лишь в том случае, если оба родителя передадут ему склонность к его возникновению. Подобная ситуация наблюдается крайне редко, ведь всего у двух процентов жителей нашей планеты присутствует измененный ген, провоцирующий фенилкетонурию. Но его присутствие никак не сказывается на здоровье. Если же мужчина и женщина, которые являются носителями данного гена, решают завести ребенка, в 25% случаев у них может родиться кроха с фенилкетонурией.

Механизм развития фенилкетонурии

При фенилкетонурии в печени больного не продуцируется особенный фермент, который носит название фенилаланин-4-гидроксилазы. Это вещество несет ответственность за переработку фенилаланина в тирозин. Причем последний является составляющей частью пигмента меланина, ферментов, а также гормонов, и крайне важен для нормальной деятельности организма.

При фенилкетонурии фенилаланин превращается в те вещества, которые в норме не присутствуют в организме. Такие элементы постепенно накапливаются и начинают свое разрушительное действие, нарушая процессы жирового обмена в мозге, вызывая нехватку нейромедиаторов, передающих нервный импульс между клеточками нервной системы. Кроме того такие агрессивные вещества действуют как токсины, попросту отравляя мозг.

Соответственно, при фенилкетонурии происходит существенное и необратимое снижение интеллекта. При отсутствии адекватной коррекции у больного малыша возникает умственная отсталость, которая классифицируется, как олигофрения.

Симптомы фенилкетонурии

К сожалению, нет никаких видимых проявлений фенилкетонурии. Дети с такой проблемой рождаются совершенно здоровыми, и, если выявить недуг в первые дни после родов и соблюдать диету, их мозг не пострадает.
Но при потреблении малышом белковых продуктов с фенилаланином, возникают проявления поражения ЦНС, которые вначале малозаметны. Даже опытные педиатры часто не обращают на них внимания. Малыши просто слабы и беспокойны, они не улыбаются и мало двигаются. Но уже к полугоду жизни дети существенно отстают в развитии от сверстников – они не узнают родных, не стараются переворачиваться и садиться. Со временем нарушения становятся все более и более выраженными.

Диагностика фенилкетонурии

Современные методы диагностики позволяют обнаружить наличие гена фенилкетонурии у родителей и спрогнозировать вероятность развития данного заболевания у их общего ребенка. Кроме того на сегодняшний день в Российской Федерации у всех новорожденных детей берут анализ на наличие фенилкетонурии, такая процедура носит название неонатального скрининга и является достоверной и простой. Еще в роддоме у детей берут периферическую кровь из пятки, наносят ее на особый тест-бланк и отправляют в лабораторию. Уже через сутки медики получают результаты анализа.

Лечение фенилкетонурии

Единственный возможный метод терапии фенилкетонурии – это диетическое питание. Детям с таким диагнозом до двенадцатилетнего возраста (а то и в течение всей жизни) необходимо питаться так, чтобы в рационе не содержалось аминокислоты фенилаланина. Соответственно, из меню исключают все продукты с высоким содержанием белка.

Для питания детей раннего возраста применяют особенные смеси отечественного либо зарубежного производства, они содержат все те элементы, что и обыкновенные смеси, но в них нет фенилаланина. Это позволяет предотвратить прогрессирование болезни.

В ряде случаев, доктора разрешают матери ребенка с фенилкетонурией осуществлять грудное вскармливание. Но ей при этом приходится придерживаться строжайшей диеты.

Что касается искусственного питания, то детям первого года жизни дают смеси Лофенилак либо Афенилак. Малышам, чей возраст превысил один год показано применение смесей Фенил-фри, а также Тетрафен. В продаже также есть смесь Максамум-ХР, которая идеально подойдет детям старше шести-восьми лет и беременным женщинам с фенилкетонурией.

В качестве источника жира детям с таким недугом дают растительные масла и сливочное масло. В рационе питания должны присутствовать самые разные овощи, фрукты и соки.

Кроме того маленьким пациентам с фенилкетонурией необходимо дополнительное поступление аминокислот в организм – из специальных лечебных смесей. Еще им назначают прием витаминов, особенно аскорбиновой кислоты, витаминов В1 и В6, а также фолиевой кислоты, магния, кальция и железа.

Малышам с фенилкетонурией приходится постоянно посещать участкового педиатра и психоневролога. Крайне важную роль играет систематический контроль над уровнем фенилаланина в крови. Вначале его проводят еженедельно, после – с интервалом в месяц, а после годовалого возраста – с интервалом в квартал.

Екатерина, www.rasteniya-lecarstvennie.ru








Имя:*
E-Mail:*
:
Вопрос:
Сколько будет 3+4?
Ответ:*
Введите два слова, показанных на изображении: *


Объяснена дороговизна российских лекарств от коронавируса

Высокая стоимость российских лекарств от коронавируса объясняется большим спросом на такие ...

Горный Алтай вновь побил рекорд по приросту носителей коронавируса

Горно-Алтайск, 17 сентября 2020, 05:21 — REGNUM В Республике Алтай за последние сутки выявлено 65 ...

Введут ли сейчас в России жесткий карантин по COVID, как весной

Власти РФ не будут вводить жесткий карантин по COVID-19, как было этой весной, несмотря на начало ...

На севере Казахстана зафиксирована вспышка птичьего гриппа

Падёж домашней птицы был зафиксирован в семи городах на севере Казахстана, причиной назван птичий ...


Яндекс.Метрика Top.Mail.Ru