Логин: 
Пароль: 
Регистрация
Забыли пароль?

На Земле нашли возможное местоположение Эдемского сада

На Земле обнаружили возможное местоположение Эдемского сада.

Ругательства снижают чувствительность и помогают пережить боль

Специалисты считают, что брань помогает людям выбросить энергию и этим значительно ослабить боль. ...

В Австралии установлен новый рекорд скорости интернета

Сообщается, что в достижении рекордной скорости интернета исследователям помогла технология ...

У окраски гадюк были обнаружены новые функции

Специалисты обнаружили, что зигзагообразный узор на спине обычных европейских гадюк способен не ...
Указатель болезней по алфавиту

Указатель болезней по алфавиту:

а б в г д е ж з и к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ э ю я 
Здравствуйте! Вы здесь:

Что такое синдром Ретта, продолжительность жизни с ним

  

| 25 августа 2017
    Размер шрифта:
  • T
  • T
  • T
Что такое синдром Ретта, продолжительность жизни с ним

Синдром Ретта – такой диагноз ставят некоторым детям в одном случае из 10 тысяч, преимущественно девочкам. Предположительно эта болезнь имеет генетическое происхождение и почти никак не проявляется у ребёнка до шестимесячного возраста. Дальнейшая жизнь таких детей сопряжена со множеством проблем. «Популярно о здоровье» постарается прояснить, что это такое – синдром Ретта, каковы его проявления, и сколько живут дети с такой патологией.

Синдром Ретта – краткая характеристика

Синдромом Ретта называют дегеративное генетическое отклонение развития, при котором поражается головной мозг ребёнка. Учёные объясняют, что происхождение данного недуга неразрывно связано с мутацией генов Х хромосомы. Патогенез заболевания вызывает много споров, пока ещё синдром Ретта до конца не изучен. Мутирующий ген содержится в хромосоме Х, поэтому у ребёнка мужского пола почти не остаётся шансов на выживание, так как Х-хромосома у него всего одна, и она повреждена. Мальчики с синдромом Ретта в большинстве случаев умирают в утробе матери. У девочек шансы выжить есть, благодаря наличию двух Х-хромосом, при этом одна из них - здоровая, а другая – содержит мутирующий ген. Каковы проявления синдрома Ретта?

Симптомы, стадии болезни

Генетическую патологию сложно выявить при рождении ребёнка, так как внешне у новорожденных нет никаких отклонений. Они развиваются нормально вплоть до 4-5 месяцев, все показатели младенца – вес, рост, окружность головы ничем не отличаются от норм здоровых детей. Впервые отклонения становятся очевидны в 4,4-6 месяцев, а иногда и позже. В этот период может наблюдаться незначительное отставание в развитии малыша, невролог обнаруживает слабый тонус мышц, а педиатр отмечает задержку роста головы, стоп и конечностей. Позже проявляются и другие симптомы недуга:

• Потливость ладоней.
• Гипотония.
• Пониженная температура тела.
• Бледность кожных покровов.

Но и на этом этапе симптомы не могут быть интерпретированы с точностью. Дальнейшее развитие младенца уже может натолкнуть на мысль о наличии отклонений. Некоторые дети с синдромом Ретта могут развиваться в пределах нормы вплоть до года, они начинают ползать, ходить, говорить. Но затем происходят изменения, которые уже сложно оставить без внимания. Симптомы генетической патологии таковы:

• Замедляется рост.
• Ладони и стопы почти перестают расти, нередко атрофируются.
• Отмечается выпадение волос.
• Мышечный тонус снижен или увеличен.
• Движения скованны, нарушена координация.
• У ребёнка меняется походка, малыш с трудом передвигается.
• Наблюдаются расстройства пищеварения.
• Искривляется позвоночник.
• Утрачиваются речевые навыки, ребёнок повторяет бессмысленные фразы.
• Отмечаются частые движения рук – подёргивания, потирания, перебирание пальцами.
• Нарушается сердечный ритм.
• Очевидны проблемы с дыханием.

Стадии болезни

Развитие болезни врачи подразделяют на 4 стадии, каждой из которых свойственны определённые изменения в поведении и самочувствии больных.

1. На первой стадии (от 5 месяцев до года или полутора) отмечается ослабленный мышечный тонус, а также заниженные показатели роста диаметра головы, отставание роста стопы и ладоней.

2. От полутора до двух-трёх лет отмечаются изменения в походке, поведении, малыш теряет навыки речи, игры, становятся очевидными необычные движения кистей рук, малыш без причины беспокоится, кричит, у него нарушается сон, возникают проблемы с дыхательной функцией.

3. Для третьей стадии (от 3 до 10 лет) характерна умственная отсталость, участившиеся судорожные припадки, мышечная дистония.

4. После десятилетнего возраста наступает четвёртая стадия болезни. Для неё характерно снижение частоты судорожных припадков, необратимые изменения позвоночника, суставов, большинство девочек совсем утрачивают способность самостоятельно передвигаться. Ребёнок сильно теряет вес.

Продолжительность жизни при синдроме Ретта

При соблюдении всех рекомендуемых врачами мер, направленных на поддержание функций организма больного ребёнка, прогноз для девочек относительно их жизни таков – они могут жить до сорока лет и более. Для мальчиков прогноз печальный – при самых благоприятных обстоятельствах при таком синдроме продолжительность их жизни до 2 лет. Смерть обычно наступает от энцефалопатии, протекающей в тяжёлой форме.

Синдром Ретта – лечение

Хотя синдром Ретта считается неизлечимым, но применение комплексных мер помогает поддерживать и улучшать состояние больных и немного увеличить продолжительность их жизни. Врачи рекомендуют приём:

• Противосудорожных препаратов;

• Медикаментов для симуляции работы мозга;

• Успокоительные средства для коррекции поведения;

• Лекарства для поддержания работы органов пищеварения, сердца.

Помимо прочего, с больными детьми занимается психолог, им рекомендована лечебная физкультура, массаж, мануальная терапия. Конечно, такие способы лечения помогают существенно облегчить жизнь людям, страдающим синдромом Ретта.

Возможно, медицина претерпит изменения в будущем, что позволит найти повреждённый ген, вызывающий неизлечимый недуг – синдром Ретта, но пока это заболевание изучается, учёные ищут способ помочь больным людям – продлить их жизнь и улучшить её качество.

Ольга Самойлова, автор "Популярно о здоровье" (www.rasteniya-lecarstvennie.ru)








Имя:*
E-Mail:*
:
Вопрос:
Сколько будет 3+4?
Ответ:*
Введите два слова, показанных на изображении: *


В Тульской области развернуты 1834 койки для больных с коронавирусом

В Тульской области развернуты 1834 койки для больных с коронавирусом, из них с кислородом - 922, с ...

ВОЗ предупредила о новом пике коронавируса

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) предполагает, что заболеваемость коронавирусом может ...

Врач перечислила наиболее вредные продукты для печени

Испанский диетолог Ева Родригес назвала, каких продуктов стоит избегать, если хотите сохранить ...

Врач Мясников назвал признаки нарушенной работы щитовидной железы

Российский доктор и телеведущий Мясников назвал признаки нарушенной работы щитовидной железы. Об ...


Яндекс.Метрика Top.Mail.Ru