Логин: 
Пароль: 
Регистрация
Забыли пароль?

Разработан алгоритм ИИ, предугадывающий преступления на неделю вперед с вероятностью 90%

Новая разработка позволяет изучать и прогнозировать закономерности во времени совершения ...

В ЛЭТИ усовершенствовали один из ключевых элементов нейроморфных компьютеров

Исследователи Санкт-Петербургского государственного электротехнического университета (СПбГЭТУ) ...

Nature: собаки из Африки и Евразии произошли от двух разных популяций волков

Палеогенетики выяснили, откуда родом наши питомцы Британские исследователи из Института Фрэнсиса ...

Университет Брауна установил, что мозг может обучаться новому во сне

Исследование ученых из Университета Брауна в США продемонстрировало, как мозг обучается во время ...
Указатель болезней по алфавиту

Указатель болезней по алфавиту:

а б в г д е ж з и к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ э ю я 
Здравствуйте! Вы здесь:

Синдром Вильсона-Коновалова: симптомы

  

    Размер шрифта:
  • T
  • T
  • T
СОВЕТ Чтобы сделать объекты на экране крупнее нажмите одновременно Ctrl и Плюс, а чтобы меньше нажмите Ctrl и Минус

7 февраля 2021

Медный токсикоз, он же болезнь Вильсона-Коновалова — врожденная патология, при которой нарушается баланс меди в организме. И это способно привести к тяжелым последствиям.

Новость о том, что необходимый препарат для лечения болезни Вильсона-Коновалова уже имеется, вызвала волну интереса к данной патологии. Ведь не все знают, что собой представляет так называемый медный токсикоз.

Болезнь Вильсона-Коновалова — это редкое наследственное заболевание, развивающееся из-за накопления меди в организме. Чаще всего и больше всего медь скапливается в мозге, глазах — на это укажет характерная пигментация, а также в печени и почках. На фоне болезни проявляются нарушения обмена веществ.

Впервые описал данную проблему английский невролог Сэмюэль Вильсон еще в 1912 году. Он указал симптомы и особенности изменения со стороны внутренних органов при такой патологии. Второе имя присоединили к названию болезни чуть позже. Российский невролог Николай Коновалов долгое время изучал данную патологию — это помогло ему создать оригинальную классификацию форм заболевания. И за его огромный вклад в изучение заболевания фамилия российского медика дополнила название.

Частота встречаемости патологии составляет около трех случаев на 100000 населения. Основной причиной является мутация определенного гена (АТР7В), именно он ответственен за встраивание ионов меди в церупоплазимин — белок. Описано больше 300 мутаций гена, и список регулярно пополняется. Считается, что заболевание проявляется тогда, когда патологический ген унаследован от обоих родителей. Причем нет разницы по полу — и мальчики, и девочки болеют одинаково.

Накопление меди приводит к хроническому отравлению. Когда медь накапливается в органах, например, печени и мозге, она приводит к гибели клеток органов, развитию воспаления, разрастанию соединительной ткани в печени с последующим формированием цирроза. Гибель клеток в мозге становится причиной образования кист.

Может происходить выброс меди из разрушенных клеток в кровоток. На это оказывают влияние разные факторы:

- инфекции;
- интоксикации;
- определенные реакции на лекарственные препараты.

При этом концентрация меди может повышаться в несколько раз. На этом фоне проявляется массированный распад эритроцитов, приводящий к смертельно опасному осложнению — фульминантной печеночной несостоятельности.

Болезнь Вильсона-Коновалова: признаки

Патология вызывает разнообразные симптомы, так как она влияет на разные органы. Как правило, проявления подразделяют как раз по тому органу, который поражается. Так, например, если речь идет о печени, то у человека будут проявляться такие симптомы, как:

- увеличение органа в размерах;
- увеличение селезенки;
- активность биохимических показателей, указывающих на разрушение клеток;
- острый гепатит;
- цирроз.

При поражении нервной системы у человека появятся:

- тремор как нарушение двигательной активности и непроизвольные движения;
- слюнотечение и нечеткая речь;
- проблемы с тонусом мышц;
- головные боли по типу мигрени;
- бессонница;
- нарушение глотания, проблемы с жеванием и т.д.

Могут также появляться симптомы психиатрического характера:

- депрессивные настроения;
- невротические проявления;
- изменения личности, например, перепады настроения, проблемы с обучением и утрата навыков;
- психозы.

Кроме того, могут быть и такие признаки, как:

- анемия;
- голубые ногтевые лунки;
- проблемы с почками;
- остеопороз и артриты;
- проблемы с сердцем;
- панкреатит;
- проблемы с менструальным циклом, бесплодие;
- проблемы с глазами.

Формы течения болезни

В России используют деление на следующие формы течения болезни:

- бессимптомная;
- печеночная;
- церебральная;
- смешанная.

По Коновалову деление идет на 5 форм:

1. Брюшная, она же абдоминальная, характеризующаяся тяжелым поражением печени.

2. Ригидно-аритмогиперкинетическая — быстрое течение и дебютирование в раннем возрасте.

3. Дрожательно-ригидная — протекает медленно, начинается в юношеском возрасте, с периодами восстановления и внезапными ухудшениями.

4. Дрожательная форма — отмечается дрожание и сниженный тонус мышц.

5. Экстрапирамидно-корковая — наиболее редкий вариант, тут характерны расстройства по типу параличей, могут быть припадки и слабоумие.

Определяют патологию на основании осмотра и ряда клинических исследований. Лечение назначается врачом, исходя из ситуации, стадии течения и прочих факторов.

Источник: aif.ru

Если вы заметили опечатку, выделите часть текста с ней и нажмите Ctrl+Enter. Спасибо! Пожалуйста, выделяйте фразу с опечаткой, а не только одно ошибочно написанное слово.


Польза и вред питья воды для организма человека

Океаны покрывают водой почти 71 % поверхности Земли. Это 96,4 % от объема воды на нашей планете. Континентальные поверхностные воды (озера, водохранилища, реки) занимают только лишь 0,02% от общей массы гидросферы, но даже при этом играют важную роль в жизни биосферы на земле и над ней, как главный источник воды. Эта часть воды непосредственно участвует в кругообороте, взаимодействуя с атмосферой. Атмосферный пар занимает 0,001% общего запаса воды. На протяжении жизни человечества, оно черпает воду из континтельных водоемов и подземных вод (1,68 %). Благодаря этим источникам человечество и остальные живые существа удовлетворяют все свои потребности. Без нее не было бы ни нас, ни животных, ни насекомых, ни растительности.

Продолжение далее...


Диарея: причины у взрослых и лечение ее возникновения

Ежегодно ВОЗ публикует статистику главных причин смерти в мире. Так, к примеру, за 2019 год этот перечень выглядит так..

Продолжение далее...


Снижение сахара в крови без таблеток, быстро и не очень

Инсулин — гормон, производимый поджелудочной железой. Без него углеводный обмен и нормализации концентрации сахара в крови не возможны. Если процесс выработки гормона нарушается, то у человека возникает сахарный диабет.

Продолжение далее...


Низкое давление: причины у женщин и мужчин, что делать?

Артериальное давление – это то давление, которое кровь, протекающая по сосудам, оказывает на их стенки. В норме АД (артериальное давление) должно быть не ниже 110/70 мм. рт ст (миллиметров ртутного столба). При этом все ткани, органы и системы организма получают нормальное кровоснабжение и нормально работают.

Продолжение далее...


Высокое давление: причины и лечение у женщин и мужчин

Почему у человека повышается давление, развивается гипертоническая болезнь и чем в домашних условиях можно понизить давление, - поговорим об этом далее.

Продолжение далее...


Почему сегодня плохое самочувствие у людей?

Многие люди после пробуждения чувствуют себя не хорошо. Те, кто через час-два приходят в себя, не задумываются о причинах этого. Те же, кто плохо себя чувствует большую часть дня, начинают искать способы улучшения самочувствия. Принятые меры могут даже быстро помочь и за 1-2 часа наступит улучшение. Вот только, следующее утро все равно омрачится знакомой проблемой. Поговорим сегодня почему плохое самочувствие у людей возникает снова и снова.

Продолжение далее...


Как ночная работа влияет на здоровье человека?

Как работа влияет на здоровье человека мы догадываемся. Это зависит от рода занятости и количества вредных факторов. Если ко всему работа ночная, то добавляется еще одно отягощающее обстоятельство...

Продолжение далее...


Что выпить при головной боли при простуде?

При простуде прописывают постельный режим. Здоровым людям, которые давно не болели, кажется, что это здорово, ведь можно сутками ничего не делать, а сидеть в телефоне или смотреть фильмы или же почитывать книги. Однако так происходит далеко не всегда. Во время болезни, хорошее самочувствие часто портит головная боль. Что приводит к ней и как ее снять, лечить, унять, что выпить при головной боли при простуде?

Продолжение далее...


Что попить для улучшения памяти взрослому?

Лекарство от забывчивости для улучшения памяти когда-то в своей жизни начинает искать каждый человек, живущий в наше время. Статистика современности говорит о том, что наш мозг перенапряжен. И в принципе это понятно. Жизнь в деревнях, которая была в прошлом и позапрошлом веках сильно отличается от жизни сейчас в городе, особенно крупном. Множество дел, хлопот, проблем приводят к тому что уходя из квартиры мы начинаем сомневаться закрыли ли мы окна, отключили ли все кроме бойлера и холодильника, вообще закрыли ли ли дверь в жилище... На работе тоже есть что забыть. В среднем около 12% трудоспособного населения жалуются на проблемы с умственной работоспособность и высокий уровень забывчивости. Почему так происходит, что попить для улучшения памяти взрослому, как исправить ситуацию?

Продолжение далее...


Победим варикозное расширение вен нижних конечностей!

Что это варикозное расширение вен нижних конечностей? Если вам это не знакомо, то вы, можно сказать, счастливый человек. Тем не менее, чтобы не стать его "жертвой" вам стоит узнать о нем побольше, как его определить, какое лечение, поможет ли гимнастика, что делать, чтобы ноги не болели, оставались здоровыми.

Продолжение далее...


Имя:*
E-Mail:*
:
Введите два слова, показанных на изображении: *


Алтайский край не попал в список свободных от COVID-19 регионов

В стране замедлился процесс вакцинации и ревакцинации от коронавируса. Сейчас показатель ...

65 человек заболели коронавирусом в Иркутской области за сутки

296122 человека заболели новой коронавирусной инфекцией в Иркутской области по информации на 2 ...

В Удмуртии выявили 17 случаев COVID-19 за сутки

В Удмуртии выявили 17 случаев COVID-19 за последние сутки. Об этом сообщает ИА «Удмуртия» со ...

Строительство поликлиники городской больницы №2 началось в Якутске

В Гагаринском округе Якутска началось строительство поликлиники городской больницы № 2 на 600 ...


Яндекс.Метрика Top.Mail.Ru